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范可尼综合护理个案

一、病例概述

患者，男性，12岁，因“反复皮肤瘀斑、面色苍白2年，加重伴发热1周”入院。患儿2年前无明显诱因出现皮肤瘀斑，以双下肢为主，无鼻出血、牙龈出血，无血尿、黑便，未予重视。近1周来，患儿面色苍白明显加重，活动后气促，伴发热，体温最高38.5℃，无畏寒、寒战，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻。门诊查血常规示：白细胞（WBC）2.1×10?/L，中性粒细胞（NEUT）0.8×10?/L，血红蛋白（Hb）65g/L，血小板（PLT）25×10?/L，网织红细胞（RET）0.5%。骨髓穿刺涂片示：骨髓增生减低，粒系、红系、巨核系均明显减少，淋巴细胞比例增高，可见非造血细胞团。染色体检查示：染色体断裂、缺失、易位等异常。结合临床表现及检查结果，诊断为范可尼综合征（FanconiSyndrome，FS）。

二、护理评估

（一）生理评估

血液系统：患儿贫血貌，面色苍白，口唇、甲床苍白，皮肤散在瘀斑，无活动性出血。体温38.2℃，心率110次/分，呼吸25次/分，血压90/60mmHg。

消化系统：患儿食欲差，进食量少，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，大便正常。

泌尿系统：患儿尿量正常，尿色清，无水肿。

神经系统：患儿精神萎靡，嗜睡，无头痛、头晕，无抽搐、意识障碍。

（二）心理社会评估

患儿因长期患病，性格内向，不愿与他人交流，对治疗缺乏信心。家长因担心患儿病情，情绪焦虑，经济