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探究家族性玻璃体淀粉样变性临床特征与TTR基因突变的内在关联

一、引言

1.1研究背景

家族性玻璃体淀粉样变性（FamilialVitreousAmyloidosis，FVA）是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病，其发病机制主要是某些分子基因突变，致使相应蛋白变性，进而形成难溶性的淀粉样物质在玻璃体中沉积，最终导致患眼视功能逐渐衰退。在众多相关基因突变类型中，转甲状腺素蛋白（Transthyretin，TTR）基因突变是引发家族性玻璃体淀粉样变性最为常见的类型。

TTR基因位于人类染色体18q12.1，其所编码的转甲状腺素蛋白在人体中发挥着关键作用，主要负责运输甲状腺激素和维生素