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(2025年)(完整版)医学遗传学试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.人类体细胞正常核型中，G组染色体的特征是（）

A.中央着丝粒，无随体

B.亚中着丝粒，有随体

C.近端着丝粒，有随体

D.端着丝粒，无随体

2.以下哪种染色体畸变属于平衡畸变（）

A.47,XX,+21

B.46,XX,del(5)(p15)

C.46,XY,t(9;22)(q34;q11)

D.45,X

3.关于Huntington病（HD）的动态突变，正确的描述是（）

A.突变基因为CAG三核苷酸重复扩增

B.父系传递时重复次数更易减少

C.属于隐性遗传病

D.发病年龄与重复次数呈正相关

4.线粒体DNA（mtDNA）的遗传特征不包括（）

A.母系遗传

B.高突变率

C.阈值效应

D.严格的孟德尔分离定律

5.一对表型正常的夫妇生育了一个患有白化病（AR）的女儿，他们再次生育患儿的概率是（）

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

6.以下属于X连锁隐性遗传病的是（）

A.抗维生素D佝偻病

B.红绿色盲

C.多指症

D.先天性肾上腺皮质增生症

7.罗伯逊易位携带者的核型通常为（）