分子病与先天性代谢病课件.pptVIP

分子病与先天性代谢病;分子病与先天性代谢病属单基因遗传病

分子病（moleculardisease）

基因突变导致编码的蛋白质发生结构或数量上的变化，从而导致机体出现病理变化及功能障碍，由此引起的疾病。

先天性代谢病（inbornerrorsofmetabolism）

编码酶蛋白的基因突变引起酶合成障碍，使机体代谢过程紊乱，由此产生的疾病，也称遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。

;第一节分子病与先天性代谢病概述;一、分子病;（三）膜蛋白病

1、膜骨架蛋白病：

球形细胞增多症

椭圆形细胞增多症

2、肌膜蛋白病：

假肥大型肌营养不良症：

Duchenne型（Duchennemusculardystrophy,DMD）

Becker型（Beckermusclardystrophy，BMD）

;DMD和BMD是同一基因发生不同突变的后果。

致病基因定位于Xp21.2～p21.3，全长2300kb，是迄今人类认识的最大基因，约占X染色体长度的2%。

此基因包含有70多个外显子，cDNA长约14kb，其产物是编码3685个氨基酸的抗肌萎缩蛋白。

该蛋白与肌细胞膜上的Ca＋＋通道蛋白，ATP酶