2024骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（mds-eb）诊疗指南解读.pptxVIP

2024骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(mds-eb)诊疗指南解读

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

分类系统

04

治疗原则

05

预后评估

06

指南更新亮点

疾病概述

01

定义与流行病学特征

骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）是MDS的一种高危亚型，特征为骨髓中原始细胞比例达5%-19%，具有显著的白血病转化风险。根据WHO分型，进一步分为MDS-EB1（原始细胞5%-9%）和MDS-EB2（原始细胞10%-19%）。

MDS-EB的核心定义

MDS-EB患者中约40%会转化为急性髓系白血病（AML），未转化者常因感染或出血导致死亡，5年生存率不足30%。

疾病负担

基因突变（如SF3B1、TP53、ASXL1等）累积导致造血干细胞分化阻滞，原始细胞增殖且功能缺陷。

DNA甲基化异常（如TET2、DNMT3A突变）通过沉默抑癌基因促进恶性克隆扩增。

CD8+T细胞功能耗竭与调节性T细胞（Tregs）过度活化形成“免疫逃逸”，加速疾病进展（研究证实IDS评分与预后相关）。

克隆性造血异常

免疫微环境失调

表观遗传学改变

MDS-EB的发病机制涉及造血干细胞克隆性异常、表观遗传学改变及免疫微环境失衡，最终导致无效造血和恶性转化。

病理生理机制

血细胞减少相关症状

贫血表现：乏力、面色苍白、活动后气促（HGB常100g/L），严重者需依赖输血。

出血倾