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【尿路结石的病因与预防】全外显子测序在泌尿系结石病因诊断和治疗中的价值

研究背景

肾结石是泌尿外科常见疾病之一，目前，泌尿系结石病的病因诊断主要以结石成分分析和尿代谢分析两部分检查为基础。然而，对于一些特殊结石病例，仅依靠上述方法仍无法查明病因。目前，在线人类孟德尔遗传数据库中公布的与泌尿系结石有关的致病基因有40余种。既往观点认为基因相关性泌尿系结石的发病率较低，但2016年的一项关于166例成人肾结石患者和106例儿童肾结石患者的研究结果显示，11.4%的成人患者和20.8%的儿童患者发生了致病基因突变。由此可见，单基因结石病并不少见。对于特定的结石患者，基因检测对于明确结石病因是必需的。