单基因遗传病普及与防治攻略.pptxVIP

1本章介绍主要内容:遗传学基本定律常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传线粒体遗传第1页/共141页第1页

2本章重点提醒概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、体现型、共显性、复等位基因、外显率、体现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病AD遗传的类型（ABO血型）动态突变的代表疾病系谱分析：（1）绘制系谱；（2）确定遗传方式；（3）说明判断依据；（4）写出先证者及双亲基因型线粒体DNA的遗传特点代表性线粒体遗传病第2页/共141页第2页

3遗传学基本术语基因座（Locus）:指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因。等位基因（Alleles）:在同源染色体的同一基因座上的的基因。复等位基因（MultipleAlleles）:在群体中当一种基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因。IAIBi第3页/共141页第3页

4纯合性/子：假如在同一种基因座上两个等位基因是相似的，称为纯合性（Homozygous），这么的个体称为纯合子（Homozygotes）。杂合性/子：假如在同一种基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性（Heterozygous），这么的个体称为杂合子（Heterozygote）。遗传学基本术语第4页/共1