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- 2026-05-28 发布于山东
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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识总结完整版
脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，因5号染色体上运动神经元存活基因1(survival
motorneuron1,SMN1)缺失或变异导致其编码SMN蛋白缺乏或功能缺陷致病，患者脊髓前角α-运动神经元退化变性，临床表现以进行性肌无力和肌萎缩为特征，常合并呼吸、消化及骨骼等多系统损害，位居两岁以内婴幼儿致死性遗传病首位↓。SMA(本共识中特指5qSMA)为单基因病，约95%为SMN1
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