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常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识总结2026.docVIP

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  • 2026-05-28 发布于山东
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常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识总结2026.doc

    常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识总结2026

    溶酶体贮积症(lysosomalstoragedisorder,LSD)是一类严重的遗传代谢病，基因变异导致溶酶体酶或转运蛋白缺乏造成相应底物在溶酶体内累积，引起多系统损伤，已报道70余种疾病[1]。LSD临床表现复杂多样，涉及神经、骨骼、肌肉、心血管、消化、血液、呼吸等多个系统，呈进行性发展，发病年龄越早，症状越重，严重影响生活质量和寿命。一些LSD可通过外源性重组酶替代治疗(enzymereplacementtherapy,ERT)、造血干细胞移植(hemat

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