遗传性疾病单基因解析.pptxVIP

医学遗传学;单基因遗传病

SingleGeneDisorder（2）;先天性代谢缺点（inbornerrorsofmetabolism）

基因突变所引发的酶的结构变化或合成障碍，均有可能引发某种代谢过程的中断或紊乱。假如这种基因突变正好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺点（或遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。

;先天性代谢缺点的共同规律

酶缺点与酶活性

底物堆积和产物缺乏

底物分子的大小与性质

临床表型与酶缺点;先天性代谢缺点疾病的类型

糖代谢遗传病

氨基酸代谢遗传病

核酸代谢遗传病

脂类代谢遗传病

维生素代谢遗传病

金属代谢遗传病

药品代谢遗传病

……;一、糖代谢障碍

半乳糖血症（galactosemia）

遗传学

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺点，本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于9p13，发病率约为1/50000。;;发病机制

半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑、肾中累积可分别造成智力障碍、肝损伤甚至肝硬化及肾功效损伤等。

;临床体现

主要体现