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医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

遗传病的类型：①单基因病；

②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；

③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；

④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；

（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）

基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。

编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。

割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。

割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。

侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。均属于顺式作用元件。

启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp范围内。

TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。

CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。

GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有