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中国先天性疾病防治指南2025版

第一章总则与防治背景

随着我国人口形势的变化与医疗健康事业的飞速发展，先天性疾病已成为影响人口素质、导致儿童残疾和死亡的重大公共卫生问题。先天性疾病是指婴儿出生前即已形成的结构异常、功能异常或代谢异常，涵盖遗传性疾病（如染色体病、单基因病）和出生缺陷（如先天性心脏病、神经管缺陷）等。本指南旨在整合国内外最新循证医学证据，结合我国国情，构建覆盖全生命周期的先天性疾病防治体系。防治工作遵循“政府主导、部门协作、社会参与、预防为主、防治结合”的原则，通过推广三级预防策略，降低先天性疾病的发生率，提高患儿的生存质量。

当前，我国在出生缺陷防治方面已取得显著成效，但随