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平山病临床诊疗规范国际指南

平山病，又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种罕见的良性局限性下运动神经元疾病。该病最早由日本学者平山惠一于1959年报道，其临床特征主要表现为青少年时期隐袭起病的单侧或不对称性上肢远端肌肉萎缩与无力，尤以手内在肌及前臂尺侧肌群受累为主。尽管该病多为良性自限性过程，但若未能及时诊断与规范干预，可能导致不可逆的神经功能损害及上肢功能障碍。本规范旨在汇聚国际最新研究成果与临床专家共识，为平山病的筛查、诊断、治疗及长期管理提供标准化、可落地的指导方案。

一、流行病学与发病机制

平山病具有明显的地理分布与人种差异，主要集中于亚洲国家，尤其是日本、印度、中国及东南亚地区，近年来