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2023青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

目录

02

诊断标准

01

引言与背景

03

治疗原则

04

药物治疗方案

05

支持性护理

06

随访与预后

引言与背景

01

疾病定义与流行病学

遗传性神经肌肉疾病

临床分型与流行病学差异

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病，特征为脊髓前角运动神经元退化，引起进行性肌无力和肌萎缩。全球携带率为1/40-50，是2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手，未经治疗的1型患儿死亡率达50%。

根据发病年龄分为4型（SMA1-4型），1型最常见且最严重，占50%-60%病例。2型占30%-40%，3型和4型较罕见。不同人种携带率相