2025ISA指南：系统性淀粉样变性的支持治疗核心要点解读 (2)PPT课件.pptxVIP

2025ISA指南：系统性淀粉样变性的支持治疗核心要点解读

目录

02

诊断与评估

01

系统性淀粉样变性概述

03

支持治疗原则

04

器官特异性支持治疗

05

并发症预防与处理

06

随访与预后

系统性淀粉样变性概述

01

系统性淀粉样变性是由错误折叠的淀粉样蛋白在细胞外沉积引发的多器官功能障碍综合征，根据前体蛋白类型可分为AL型（轻链相关）、ATTR型（转甲状腺素蛋白相关）、AA型（血清淀粉样A蛋白相关）等亚型。

淀粉样蛋白沉积的异质性疾病

精确分类是制定个体化治疗方案的基础，不同亚型的受累器官分布、疾病进展速度及治疗策略存在显著差异，例如AL型常累及心脏和肾脏，而ATTR型更易引起周围神经病变。

分类的临床意义

定义与分类

错误折叠蛋白的寡聚体具有细胞毒性，可激活内质网应激通路，诱发细胞凋亡，尤其在心肌细胞和神经元中表现突出。

分子机制

沉积的淀粉样蛋白通过破坏微血管完整性、干扰电信号传导（如心肌）或阻碍营养物质扩散（如肾小球基底膜）引发器官功能障碍。

器官特异性损伤

病理生理机制

淀粉样蛋白前体（如免疫球蛋白轻链、转甲状腺素蛋白）因基因突变、慢性炎症或衰老等因素发生构象改变，形成β-折叠片层结构，抵抗蛋白酶降解并沉积于组织间隙，通过直接压迫、诱导氧化应激及炎症反应导致器官结构破坏和功能衰竭。

多系统受累特征

周围神经病变常见于ATTR型，表现为感觉运动神经病和自主神经功能