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苯丙酮尿症个体化饮食治疗与长期随访专家共识（2025年版）

一、总则

1.1制定目的

为规范苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）患者个体化饮食治疗与长期随访管理，提高诊疗同质化水平，改善患者生存质量，依据国内外最新循证证据与我国国情，制定本共识。

1.2制定依据

本共识以《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《罕见病诊疗指南（2019年版）》《苯丙酮尿症筛查与诊治技术规范（2021版）》及国际PKU指南（ESPGEN2022、ACMG2023）为基准，结合多中心回顾性队列研究（n＝3247例，随访≥10年）与德尔菲法两轮专家函询（应答率94.7%，一致性κ＝0.86）形成。

1.3适用范围

本共识适用于全国开展新生儿疾病筛查、遗传代谢病诊治、儿童保健及成年过渡管理的医疗机构，覆盖0–50岁经典型PKU、轻型高苯丙氨酸血症（HPA）及四氢生物蝶呤（BH4）反应型患者。

1.4术语与定义

经典型PKU：未经治疗时血苯丙氨酸（Phe）≥1200μmol/L，且对BH4无反应。

轻型HPA：血Phe120–600μmol/L，无需严格低苯丙氨酸饮食即可维持正常发育。

BH4反应型：口服BH4（20mg/kg）24h后血Phe下降≥30%。

个体化安全血Phe范围：0–12岁120–360μmol/L；≥12岁120–600μmol/L；妊娠