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2025isa指南：系统性淀粉样变性的支持治疗核心要点解读

目CONTENTS录02诊断评估01疾病概述03器官特异性支持治疗04一般支持措施05治疗监测与随访06指南总结与应用

01疾病概述

淀粉样变性基础定义蛋白质折叠异常综合征多系统累及病理机制由错误折叠的淀粉样蛋白（如AL型轻链蛋白、TTR转甲状腺素蛋白）在全身组织间隙异常沉积引起，沉积物通过刚果红染色呈特征性苹果绿色双折光，导致器官结构破坏和功能障碍。这种沉积过程不可逆，且具有进行性加重的特点。淀粉样纤维沉积可累及心脏（心肌肥厚）、肾脏（蛋白尿）、肝脏（肝肿大）及神经系统（周围神经病变），需通过组织活检结合免疫组化明确分型。不同分型的淀粉样蛋白具有不同的理化特性和靶器官倾向。

最常见亚型，与浆细胞克隆性增殖相关（如多发性骨髓瘤），由免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样纤维沉积，欧美发病率约8~10例/百万人年。临床以心脏（限制性心肌病）和肾脏（肾病综合征）受累为主，预后较差。系统性淀粉样变性类型AL型（轻链型）分为遗传性（TTR基因突变）和老年性（野生型TTR沉积），主要累及心脏和周围神经系统。突变型可通过肝移植治疗，而野生型多见于老年男性，心脏受累显著。ATTR型（转甲状腺素蛋白型）由慢性炎症（如类风湿关节炎、结核）导致血清淀粉样蛋白A过度产生，主要累及肾脏和肝脏，积极控制原发病可改善预后。AA型（继发型）

指南背景与目的基