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2025年基因检测与精准医疗应用手册_1.docxVIP

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  • 2026-06-05 发布于江西
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2025年基因检测与精准医疗应用手册_1.docx

    2025年基因检测与精准医疗应用手册

    第1章基因检测技术原理与前沿进展

    1.1基因测序技术的迭代升级

    第三代测序技术（PacBio和Nanopore）已取代第二代测序成为临床首选，其通量提升超过10倍，且无需复杂建库步骤。以Illumina的NovaSeq6000为例，其单次运行可产出60亿条短读长数据，而PacBio的SequelⅡ系统则能实现单分子实时测序，精度达到100%的碱基识别率，显著降低了生物样本的降解要求。在长读长技术中，PacBio的HiFi模式通过构建20亿碱基的环状图样（HiFireads），将原始错误率控制在0

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