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2026特纳综合征诊治专家共识

一、引言

特纳综合征（TurnerSyndrome,TS）是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致的性染色体异常疾病，是女性最常见的染色体畸变之一。其临床表现具有高度异质性，涉及生长发育、性腺功能、心血管系统、代谢、骨骼、神经认知及心理社会适应等多个方面，对患者的身心健康及生活质量造成显著影响。随着分子遗传学、内分泌学、心血管病学及相关学科的进展，TS的诊断与治疗策略不断更新。为进一步规范我国TS的临床诊疗实践，提高医疗服务质量，改善患者预后，由多学科专家共同研讨，结合国内外最新研究证据及临床经验，制定本共识，旨在为临床医师提供实用、全面的指导。

二、特纳综合征的定义与流行病学

特纳综合征是指女性因X染色体完全或部分缺失，或X染色体结构异常所致的一组临床症候群。其典型核型为45,X，约占50%；其余为各种嵌合型（如45,X/46,XX等）或结构异常（如46,X,i(Xq)、46,X,del(Xp)等）。

TS的活产女婴发病率约为1/（____）。由于部分胎儿在宫内早期流产，实际发生率可能更高。多数患者因生长迟缓、青春期发育延迟或原发性闭经就诊而被诊断，也有部分嵌合型患者因症状轻微或不典型而延迟诊断甚至漏诊。

三、临床表现与诊断评估

（一）主要临床表现

TS患者的临床表现多样，不同核型和年龄阶段的表现存在差异。

1.生长发育异