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临床医学知识更新与技能提升手册（执行版）

第1章基础医学前沿进展

1.1分子生物学与基因编辑技术临床应用

在分子生物学层面，CRISPR-Cas9系统作为第三代基因编辑工具，其核心原理是利用向导RNA（gRNA）精准定位基因组特定序列，从而引导Cas9核酸酶产生双链断裂（DSB），诱导细胞启动非同源末端连接（NHEJ）或同源重组（HR）修复机制，实现对基因敲除、敲入或碱基编辑的精确操作。具体应用范例中，针对镰状细胞贫血症的基因治疗，科学家通过构建携带β-珠蛋白基因缺失突变的CRISPR载体，在患者造血干细胞中导入该编辑工具，成功将患者体内的HBB基因修复为正常结构