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中国黑色素瘤诊疗指南2025版

一、流行病学与病因学

（一）流行病学特征

中国黑色素瘤发病率呈持续上升趋势，2000-2020年中国黑色素瘤年龄标化发病率从0.52/10万增长至1.18/10万，年增长率约3.5%；2022年中国新发病例约10500例，死亡病例约5200例。与欧美人群差异显著：欧美黑色素瘤以日光暴露相关的皮肤型为主（占比约80%），中国人群以黏膜型（20%~25%）、肢端雀斑痣样型（40%~50%）为主要病理亚型，慢性日光损伤型仅占10%~15%，非慢性日光损伤皮肤型占15%~20%。发病高峰年龄为50~65岁，无显著性别差异，男性躯干、女性下肢原发病变更为常见。

（二）病因与危险因素

1.遗传因素：约10%的黑色素瘤存在家族聚集性，CDKN2A为最常见的易感基因，携带致病突变人群终身患病风险较普通人群升高38倍；此外MITF、BAP1、TP53等基因突变也与遗传易感性相关。

2.紫外线暴露：间歇性高强度日光暴露、日光性损伤是皮肤型黑色素瘤的明确危险因素，中国西部高原紫外线强度较高区域发病率较平原区域高2.1倍。

3.色素性皮损基础：发育不良痣、先天性巨痣（直径20cm）恶变率分别为5%~10%、5%~8%；肢端色素痣反复摩擦刺激、黏膜色素斑恶变风险显著升高。

4.既往肿瘤病史：既往接受免疫抑制治疗、造血干细胞移植、淋巴瘤/白血病患者，黑色素瘤发病风险