罕见病特效药（孤儿药）的市场准入策略与医疗保障支付机制研究_1.docx

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《罕见病特效药（孤儿药）的市场准入策略与医疗保障支付机制研究》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

全球已知罕见病超过7000种，但仅有约5%存在有效治疗方案。孤儿药研发面临患者基数小、临床试验困难、投资回报不确定等天然壁垒，长期以来是医药创新的边缘地带。

近年来，随着基因治疗、酶替代疗法等精准医疗技术突破，孤儿药正从“无解之症”的安慰剂转向“可治之病”的根治性方案。然而，单名患者年治疗费用动辄数十万甚至上百万美元，给各国医保体系带来前所未有的支付压力。

中国罕见病诊疗起步较晚，2018年《第一批罕见病目录》发布才正式拉开政策构建序幕。当前面临的核心矛盾在于：一方面需激励企