脊髓性肌萎缩症新生儿筛查全覆盖后的长效治疗与基因替代疗法的终身管理经济学.docx

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《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查全覆盖后的长效治疗与基因替代疗法的终身管理经济学》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起，导致进行性肌无力与萎缩。根据起病年龄与最大运动功能，SMA分为0至4型，其中1型最为严重，多数患儿在无干预情况下难以存活超过2岁。近年来，随着疾病修正治疗（DMT）药物的突破性上市，SMA已从“无药可医”进入“可防可治”的新阶段。

2022年，我国多地将SMA纳入新生儿疾病筛查范畴，并逐步推动全覆盖筛查。筛查阳性新生儿经基因检测确诊后，可立即启动治疗，