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新生儿疾病筛查技术规范（2026版）

第一章总则

1.1背景与目的

新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后，通过快速、简便、敏感的实验检测方法，对某些先天性、遗传性代谢性疾病及内分泌疾病进行群体筛查，以便在临床症状出现前及早诊断和治疗，避免或减轻患儿智力及体格发育损害，提高人口素质。随着医学技术的飞速发展，特别是串联质谱技术、基因测序技术及人工智能辅助诊断系统的成熟应用，2026版技术规范旨在适应新时代的防控需求，进一步规范全国新生儿疾病筛查工作流程，提升筛查质量，实现精准筛查与精准治疗的闭环管理。

1.2适用范围

本规范适用于中华人民共和国境内所有开展新生儿疾病筛查助产技术服务机构、新筛中心