儿科专属查房技巧｜儿童先天性血小板减少伴桡骨缺失综合征识别方法.pptx

202X1疾病核心基础认知演讲人2026-05-29XXXX有限公司202X

疾病核心基础认知01查房中需要重点鉴别的疾病02儿科查房过程中的分步识别技巧03识别后的早期干预原则04目录

儿科专属查房技巧｜儿童先天性血小板减少伴桡骨缺失综合征识别方法

我从事儿科临床工作11年，在儿童血液肿瘤专业组日常查房、门诊接诊中，先后接诊过9例先天性血小板减少伴桡骨缺失综合征（以下简称TAR综合征），其中7例为外院转诊的误诊病例，最让我印象深刻的是2020年转诊的一例足月男婴：生后3天发现血小板减少，当地诊断为新生儿免疫性血小板减少症，先后用了两次丙球冲击、一周糖皮质激素治疗，血小板没有任何上升，转诊到我科的时候，孩子胳膊还裹在加厚包被里，我掀开包带查体，一眼就看到右侧前臂比左侧短近1cm，触诊没有摸到骨性桡骨干，但是拇指大小、活动完全正常，当时就初步诊断为TAR综合征，后续经X线和基因检测确诊。这个病例让我深刻意识到，TAR综合征虽然发病率低，但误诊漏诊率极高，核心问题不是疾病太复杂，而是临床医生查房时缺乏针对性的识别思路，遗漏了最关键的体征。因此今天我结合临床经验，系统梳理TAR综合征的查房识别技巧，帮助大家在日常工作中快速准确识别这个疾病。

XXXX有限公司202001PART.疾病核心基础认知

疾病核心基础认知要做到准确识别，首先要建立对疾病的基础认知，避免遇到异常线索也想不