面肩肱型肌营养不良症FSHD诊治.pptxVIP

面肩肱型肌营养不良症FSHD诊治汇报人：神经内科

目录FSHD疾病概述与流行病学病理机制与分子遗传学临床表现与诊断标准治疗策略与康复管FSHD疾病概述与流行病学01

FSHD的定义与分类面肩肱型肌营养不良症一种常染色体显性遗传的进行性肌营养不良症，以面部、肩胛带和上肢肌肉进行性无力萎缩为特征疾病分类FSHD1型占95%病例，与D4Z4重复序列缩短相关FSHD2型占5%病例，与SMCHD1基因突变相关遗传特点常染色体显性遗传模式外显率不完全，表现度变异大家族内临床表现差异显著

流行病学特征1/8000~1/15000全球患病率第三常见15-20岁平均发病年龄10-30岁起病20%轮椅依赖率寿命接近正常人群分布发病年龄通常在10-30岁发病，平均发病年龄为15-20岁性别分布男女发病率相近，男性症状往往更重地域差异全球各地均有报道，无明显种族差异预后特点病程进展病程进展缓慢，预期寿命接近正常人群功能预后约20%患者最终需轮椅辅助严重程度严重程度与遗传缺陷程度相关

病理机制与分子遗传学02

D4Z4重复序列异常FSHD的核心遗传学基础是4号染色体长臂D4Z4大卫星重复序列的异常改变，导致DUX4基因异常表达正常状态D4Z4重复单元：11-150个重复DUX4基因处于沉默状态肌肉细胞功能正常FSHD1型机制D4Z4重复序列缩短至1-10个染色质结构松散，DUX4去抑制毒