儿童过氧化物酶体病科查房要点｜肾上腺脑白质营养不良.pptxVIP

1查房前准备工作

演讲人

查房前准备工作

01

回房病例分析：辅助检查判读与诊断要点

02

床边查房：问诊与体格检查核心要点

03

治疗方案制定与长期管理查房要点

04

目录

儿童过氧化物酶体病科查房要点｜肾上腺脑白质营养不良

我作为儿童神经科过氧化物酶体病亚专业的主治医师，今天我们组开展儿童过氧化物酶体病教学查房，核心病例为一名7岁男性儿童脑型肾上腺脑白质营养不良（X-ALD，以下简称ALD）。ALD是儿童过氧化物酶体病中发病率最高、预后影响最大的疾病，国内早期误诊率高达65%以上，不少患儿错过最佳干预时机。今天我们就围绕ALD的全流程查房要点，由浅入深逐层梳理，为该病的规范诊疗提供参考。

01

查房前准备工作

查房前准备工作

查房不是无准备的床边问诊，提前梳理核心信息、明确查房目标，才能提高查房效率、避免遗漏关键问题。

1预先梳理病例核心临床资料

1.1辅助资料的预整理

我习惯在查房前1天提前调取先证者的所有辅助检查结果，重点整理极长链脂肪酸（VLCFA）检测报告、头颅MRI原片及报告、肾上腺功能检测结果、遗传学检测报告，将异常结果标记出来，避免查房时临时翻找遗漏关键信息。比如本次查房的患儿，外院报告仅提示“脑白质病变原因待查”，我提前复看原片就已经发现典型的顶枕叶对称性病变，为床边查体指明了方向。

1预先梳理病例核心临床资料

1.2家系资料的提前调取

ALD是X连锁