儿科专属查房技巧｜小儿 Acrofrontofacionasal Dysostosis 综合征眼距过宽与鼻裂评估方法.pptx

1AFND综合征的疾病基础与查房评估的核心意义

演讲人

AFND综合征的疾病基础与查房评估的核心意义

01

小儿AFND综合征鼻裂的查房评估技巧

02

小儿AFND综合征眼距过宽的查房评估技巧

03

评估结果的临床整合与决策

04

目录

儿科专属查房技巧｜小儿AcrofrontofacionasalDysostosis综合征眼距过宽与鼻裂评估方法

各位规培医师、进修医师，今天我们教学查房遇到了1例11月龄的罕见先天性颅面畸形患儿，最终确诊为AcrofrontofacionasalDysostosis（肢端额面鼻骨发育不良综合征，简称AFND）。我从事儿科颅面畸形专科诊疗12年，累计收治AFND综合征患儿仅4例，这类疾病国内报道不足20例，临床漏诊误诊率极高，而眼距过宽与鼻裂是本病最直观、最核心的提示性体征，准确掌握这两项体征的儿科专属评估技巧，是本病早期诊断、精准干预的核心前提。接下来我将结合自身临床经验，从疾病基础、评估方法到临床整合逐层展开讲解。

01

AFND综合征的疾病基础与查房评估的核心意义

1AFND综合征的临床特征概述

AFND是一种罕见的常染色体显性遗传性颅面肢端发育不良综合征，目前已明确致病位点与SMCHD1基因突变相关，发病率不足1/100万，多数为散发病例。本病的核心特征为肢端发育异常+颅面部中线结构发育畸形，其中颅面部最典型的表征就是双侧骨性眶距