儿科专属查房技巧｜小儿 Fraser 综合征隐眼畸形评估方法.pptx

1.1病例资料的预评估梳理演讲人

儿科专属查房技巧｜小儿Fraser综合征隐眼畸形评估方法

我从事新生儿及儿科遗传专业临床工作14年，每年参与及带教教学查房近百次，发现小儿Fraser综合征的隐眼畸形是最容易被漏诊、误诊的出生缺陷之一——很多年轻医师仅关注到眼部的外观异常，将其诊断为“先天性上睑下垂”“小眼畸形”就结束评估，忽略了这一表型背后Fraser综合征多系统受累的核心特点，最终延误了危及生命的合并症处理，也给家庭遗传咨询带来错误信息。今天我们结合我科近期收治的1例足月新生儿双侧隐眼病例，系统梳理儿科针对该病的专属查房评估流程，从术前准备、床旁评估到诊断整合，一步步建立规范的评估思路。接下来我将按照查房流程的顺序，分三个部分展开讲解。

1查房前的预设准备：针对可疑隐眼畸形患儿的前置梳理

儿科查房不同于成人，患儿依从性差，体征细微，一旦准备不足，很容易遗漏关键信息，对于可疑隐眼畸形的患儿，我们在进入病房前就要完成两项核心前置准备工作。

011病例资料的预评估梳理

1.1核心主诉的提取与初步分类拿到病例后首先要提取家长的核心诉求，最常见的主诉是“孩子生下来眼睛睁不开”“一侧/两侧眼睛看不见”，我们要第一时间区分：是出生后一直未睁眼，还是能睁开但眼睑小？前者首先要高度怀疑隐眼畸形，后者多为上睑下垂或小眼球畸形。我前年在基层会诊时遇到1例出生5天的患儿，基层医院一直按“先