遗传性乳腺癌诊疗专家共识.pptxVIP

遗传性乳腺癌诊疗专家共识汇报人：肿瘤科临床医师

目录遗传性乳腺癌概述与流行病学BRCA基因突变机制与风险评估遗传咨询与基因检测策略筛查与早期诊断方案外科治疗决策路径系统治疗与靶向药物应用预防性干预与家族管理随访监测与全程管理0102030405060708

遗传性乳腺癌概述与流行病学01

遗传性乳腺癌的定义与流行病学226万全球年新发病例全球数据19.2%中国占比全球贡献8-10%BRCA1突变率家族性患者37.9%BRCA1风险79岁前定义与分类5%-10%由BRCA1/2、TP53、PTEN等基因胚系突变引发的乳腺癌，占全部乳腺癌病例的5%-10%，具有家族聚集性特征。流行病学数据全球乳腺癌年新发病例约226万例，中国占比19.2%中国乳腺癌发病年龄较西方国家提前约10年，高峰为45-54岁中国家族性乳腺癌患者中BRCA1胚系突变率为8%-10%BRCA1突变携带者79岁前乳腺癌发生风险为37.9%，BRCA2为36.5%临床特征发病年龄早（≤45岁）双侧或多原发病灶比例高三阴性乳腺癌比例较高家族史中常出现多名成员发病

BRCA基因突变机制与风险评估02

BRCA基因功能与突变机制基因类型乳腺癌风险卵巢癌风险其他相关癌症BRCA1突变60%-80%40%-60%胰腺癌、胃肠癌、黑素瘤BRCA2突变40%-70%15%-25%胰腺癌、前列腺癌、男性乳腺癌BRCA1染色体位置：17