BRCA基因突变携带者的风险管理.pptxVIP

BRCA基因突变携带者的风险管理汇报人目录认识BRCA基因突变检测与风险评估筛查与监测策略预防性干预措施家族管理与心理支持0102030405

认识BRCA基因突变01

什么是BRCA基因？BRCA基因是人体内重要的抑癌基因，负责修复DNA损伤，维护基因组稳定性BRCA1基因参与DNA双链断裂修复，调控细胞周期BRCA2基因维持基因组稳定性，协助DNA修复过程正常作用防止细胞异常增殖，降低肿瘤发生风险突变后果当BRCA基因发生致病性突变时，DNA修复能力下降，基因组不稳定性增加，显著提升乳腺癌、卵巢癌等多种癌症的发病风险

BRCA突变带来的癌症风险携带致病性BRCA突变的个体，终生癌症发病风险显著高于普通人群其他相关癌症：前列腺癌、胰腺癌风险也有所升高乳腺癌风险BRCA1突变携带者60%-85%终生风险70岁前累积发病概率约65%BRCA2突变携带者50%-60%终生风险70岁前累积发病概率约55%普通人群对比~12%终生风险显著低于突变携带者卵巢癌风险BRCA1突变携带者15%-45%终生风险BRCA2突变携带者10%-20%终生风险普通人群对比~1.4%终生风险

BRCA1与BRCA2的差异特征维度BRCA1突变BRCA2突变乳腺癌风险更高（60%-85%）较高（50%-60%）卵巢癌风险更高（15%-45%）较低（10%-20%）发病年龄更早，平均4