假肥大型肌营养不良Duchenne型诊疗.pptxVIP

假肥大型肌营养不良（Duchenne型）诊疗汇报人目录疾病概述与流行病学特征临床表现与自然病程分期诊断标准与辅助检查流程糖皮质激素治疗循证方案多学科综合管理策略0102030405

疾病概述与流行病学特征01

定义与遗传机制致病基因DMD基因位于X染色体短臂（Xp21.2区域），全长2.4Mb，包含79个外显子，编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin），该蛋白是维持肌细胞膜结构稳定的关键分子。遗传模式X连锁隐性遗传，男性半合子发病，女性杂合子多为携带者；男性患者与正常女性生育时，儿子全部正常，女儿全部为携带者。突变类型大片段缺失（60%-70%）、重复（10%-15%