连锁隐性遗传病简述.ppt

X连锁隐性遗传病

X连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病，这两个较常见。其余的还有:进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。

红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病用Xb代表红绿色盲基因，XB代表相应的正常等位基因。女性有两条X染色体，杂合时（XBXb）为携带者，只有纯合时（XbXb）才患红绿色盲。男性则只有一条X染色体，所以他只能有一个相应的基因。因此，男性只要X染色体上有致病基因（XbY），即将患红绿色盲。男性的患病率即为致病基因的频率。

例1、男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色觉都将正常。

例2、女性携带者与正常男性婚配色盲女性携带者与正常男性婚后，女儿中1/2正常，1/2为携带者，儿子中将有1/2患红绿色盲。儿子的致病基因是从携带者的母亲传来。

例3、女性携带者与男性红绿色盲患者婚配女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后，子女中女儿将有1/2为红绿色盲，1/2为携带者；儿子将有1/2为红绿色盲。

1、人群中男性患者远多于女性患者，在一些致病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者；2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。这表明患儿的致病基因