脆性X综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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脆性X综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1脆性X综合征的定义及分类

脆性X综合征（FragileXSyndrome，FXS）是一种常见的遗传性神经发育障碍，主要由于FMR1基因的突变引起。该基因位于X染色体上，其突变导致基因表达异常，进而影响神经递质谷氨酸的代谢，引发一系列神经发育和认知功能障碍。FXS的发病率在全球范围内约为1/3,600至1/4,000，男性患者显著多于女性，因为女性携带两个X染色体，其中一个正常基因可以部分补偿突变基因的影响。

FXS的分类主要基于患者FMR1基因的突变类型和临床表现。根据突变位点的不同，可分为前突变型和全突变型。前突变型是指FMR1基因的CGG重复序列在正常范围内（通常少于200次），但超过正常范围时，基因转录会受阻，导致蛋白质表达不足。全突变型是指CGG重复序列超过200次，导致基因完全关闭，无法产生正常蛋白质。前突变型患者通常没有明显的临床症状，但可能存在认知功能障碍的风险；而全突变型患者通常表现出典型的FXS症状。

FXS的临床表现多样，包括智力障碍、注意力缺陷、社交障碍、语言障碍、情绪和行为问题等。这些症状的严重程度因个体差异而异，从轻度到重度不等。例如，一些患者可能表现为轻度智力障碍，而另一些患者则可能表现出严重的认知和行为问题。在儿童期，FXS患者可能表现