铁过载与血色病.pptxVIP

铁过载与血色病汇报人：医学知识科普团队

目录认识铁过载与血色病病因与发病机制临床表现与危害诊断标准与流程治疗策略与进展预防与长期管理010203040506

认识铁过载与血色病01

什么是铁过载无主动机制人体缺乏主动排铁机制关键特征氧化损伤铁沉积引发细胞凋亡病理机制1000μg/L诊断标准血清铁蛋白诊断阈值缺乏排铁机制人体缺乏主动排铁机制过量铁无法自然清除氧化损伤机制铁沉积通过氧化损伤引发细胞凋亡和器官纤维化严重并发症长期铁过载可导致肝硬化、心力衰竭、糖尿病

血色病的定义50-100倍体内铁含量超标倍数10-30年自然病程时长80%确诊前无明显症状4类器官主要受累器官多器官沉积铁在肝脏、胰腺、心脏、皮肤等器官异常沉积，造成多系统损害隐匿病程自然病程长达10至30年，80%患者确诊前无明显症状，极易漏诊早期可逆晚期不可逆早期治疗可阻止或延缓并发症发生，晚期损伤不可逆，强调早诊早治

血色病的分型80%至90%经典HFE相关型占所有血色病的80%至90%由HFE基因C282Y纯合突变或H63D复合突变导致好发于中年男性，欧美人群发病率较高不足10%非HFE型起病更早病情更重包括青少年型血色病、转铁蛋白受体2型、铁调素调节蛋白型等中国患者以非HFE基因突变为主占比不足10%，但起病更早、病情更重

遗传性与继发性铁过载的区别遗传性血色病病因：HFE等铁代谢调控基因突变，铁调素合成或功能异常发