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（新）中国儿童急性早幼粒细胞白血病诊断与治疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

中国儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）是儿童急性髓系白血病（AML）中预后较好的亚型，但其起病急骤、早期出血风险极高，精准诊断是降低早期死亡率、优化治疗方案的关键。本指南基于近年来儿童APL的临床研究进展、分子生物学技术的应用及循证医学证据，对儿童APL的诊断流程及标准进行了更新与规范。

一、流行病学特征

儿童APL占儿童AML的10%~15%，发病年龄以学龄期儿童为主（5~12岁），男女发病率无显著差异。近年来，随着靶向治疗（维A酸、砷剂）的广泛应用，儿童APL的5年无事件生存率（EFS）已达90%以上，但仍有5%~10%的患儿因早期出血、耐药或复发影响预后。需注意的是，儿童APL的分子遗传学特征与成人存在差异：经典PML-RARA融合基因的bcr3亚型在儿童中占比更高（约60%），bcr1亚型占比约30%，bcr2亚型及变异融合基因（如PLZF-RARα、NPM-RARα等）占比不足10%，这些差异可能影响治疗反应及预后评估。

二、临床表现

儿童APL的临床表现具有典型性，核心症状与骨髓造血抑制及凝血功能异常相关：

1.出血症状：发生率达80%以上，是早期死亡的主要原因。表现为皮肤黏膜瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血、消化道出血，严重者可出现颅内出血。出血机制与APL细胞释放促凝物质导致弥散性血管内凝