Fabry病的肾损害与酶替代治疗.pptxVIP

2026/06/11Fabry病的肾损害与酶替代治疗汇报人：WPS_1774446395

目录Fabry病概述与肾脏受累机制肾脏损害的临床特征与诊断酶替代治疗的临床应用治疗挑战与未来方Fabry病概述与肾脏受累机制01

Fabry病：一种X连锁遗传性溶酶体贮积症Xq22GLA基因突变位点α-GalA酶活性缺陷Gb3底物蓄积流行病学特征全球发病率男性新生儿1/40,000至1/117,000中国透析患者患病率约0.12%诊断延迟男性13.7年、女性16.3年性别差异男性患者症状更重，发病更早女性携带者X染色体失活不均，临床表现变异大约30%仅表现为心脏受累病理结果蓄积底物三己糖神经酰胺（Gb3）及其衍生物Lyso-Gb3蓄积部位全身细胞溶酶体内进行性蓄积

肾脏损害的病理生理机制足细胞肾小球脏层上皮细胞，最易受累的靶细胞类型远端小管上皮肾小管上皮细胞，尤其远端小管受累显著血管细胞血管内皮细胞与平滑肌细胞均受累损伤机制直接毒性Gb3沉积导致细胞空泡化、线粒体功能障碍炎症反应Lyso-Gb3激活促炎通路（TLR4/NF-κB信号轴）纤维化进程激活TGF-β/CTGF通路，促进肾间质纤维化血管损伤微循环障碍，肾小球缺血硬化病理特征光镜表现足细胞和肾小管上皮细胞空泡化电镜特征胞质内髓鞘样结构和斑马小体——特征性诊断标志

肾脏损害的临床特征与诊断02

肾脏受累的自然病程早期