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CADASIL：最常见的遗传性脑血管病汇报人：神经内科

目录疾病概述与流行病学病因与发病机制临床表现神经影像学特征诊断与治疗0102030405

疾病概述与流行病学01

CADASIL的定义与命名常染色体显性遗传外显率高遗传方式NOTCH319p13.1-p13.2致病基因非动脉粥样硬化性非淀粉样变性小动脉病病理本质脑内小穿支动脉可累及全身其他器官小动脉病变范围CADASIL是目前已知最常见的单基因遗传性脑血管病

流行病学特征2-4/10万估计患病率实际患病率可能更高（漏诊率大）30-50岁起病年龄变异范围大（20岁至60岁以上）50-60岁认知损害达峰约2/3患者最终发展为痴呆全球分布欧洲白