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胎儿医学与出生缺陷汇报人：胎儿医学教研室

目录胎儿医学概述与学科框架出生缺陷的流行病学与分类产前筛查体系与策略产前诊断技术与临床应用常见出生缺陷的诊疗要点胎儿宫内治疗与多学科管理010203040506

胎儿医学概述与学科框架01

胎儿医学的定义与发展历程胎儿医学是以胎儿为独立患者的新兴亚专科产前筛查诊断宫内治疗围产期管理学科发展关键节点20世纪70年代羊膜腔穿刺技术成熟，产前诊断进入临床实践20世纪80年代超声技术突破，胎儿结构畸形筛查成为可能20世纪90年代胎儿宫内手术探索起步，双胎输血综合征激光治疗获突破21世纪以来NIPT技术问世、基因芯片与全外显子测序逐步应用于产前诊断学科定位产科遗传学影像学儿外科伦理学多学科协作（MDT）

出生缺陷的流行病学与分类02

出生缺陷流行病学概况3-6%全球出生缺陷发生率90万我国年新增出生缺陷儿发生率5.6%20-30%严重出生缺陷占围产儿死亡原因40%存活患儿遗留终身残疾遗传因素染色体异常单基因病多基因遗传环境因素致畸物暴露感染（TORCH）药物辐射母体因素高龄妊娠糖尿病自身免疫病

出生缺陷的分类体系按发生机制分类分类说明典型疾病染色体异常数目或结构异常21三体、18三体、Turner综合征单基因遗传病单基因突变致病地中海贫血、囊性纤维化、DMD多基因遗传病多基因与环境交互神经管缺陷、先天性心脏病结构畸形胚胎发育异常无脑儿、唇腭裂、膈疝代