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骨骼系统畸形的产前诊断汇报人：产前诊断中心

目录概述与分类超声影像诊断其他影像与辅助诊断遗传学病因与检测临床诊断流程与预后评估遗传咨询与临床决策010203040506

概述与分类01

骨骼系统畸形概述2-3/10000活产儿骨骼畸形发生率随孕周提升超声长骨短小检出率60%+严重骨骼发育不良遗传病因占比流行病学特征活产儿中骨骼畸形发生率约2-3/10000超声筛查中长骨短小的检出率随孕周增加而提升约60%以上的严重骨骼发育不良存在遗传学病因临床意义致死性骨骼发育不良预后极差，早期诊断对妊娠决策至关重要非致死型畸形的产后手术干预时机与产前评估密切相关多系统受累时需综合评估，避免漏诊合并畸形

骨骼发育不良的分类体系软骨发育异常软骨内成骨障碍为主如软骨发育不全、软骨发育不良骨密度异常骨矿化缺陷为主如成骨不全、低磷酸酯酶症骨形态异常骨塑形与分段缺陷如多发性骨性连接综合征致死型出生后无法存活如致死性骨发育不良（TD）、Ⅱ型成骨不全非致死型产后可干预生存如软骨发育不全、Ⅰ型成骨不全变异型/不确定型需结合遗传学结果进一步判定预后

产前常见骨骼畸形类型疾病核心特征遗传方式高频致死型致死性骨发育不良（TD）严重四肢短小、胸廓狭窄、三叶草头颅FGFR3新发突变Ⅱ型成骨不全骨折、长骨弯曲、骨化极差COL1A1/COL1A2高频非致死型软骨发育不全近端肢体短小、额部隆起、三叉戟手FGFR3新发突变Ⅰ型成骨