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多发性内分泌腺瘤病（MEN）汇报人：内分泌科

目录MEN概述与分类体系MEN1型：分子机制与临床特征MEN2型：分子机制与临床特征诊断策略与鉴别路径治疗方案与随访管理0102030405

MEN概述与分类体系01

MEN的定义与历史沿革常染色体显性遗传为特征的肿瘤综合征多个内分泌腺体同时或先后发生肿瘤或增生1954年Wermer首次报道MEN1型家系，故称Wermer综合征1961年Sipple描述MEN2型，故称Sipple综合征1998年MEN1致病基因被克隆定位1995年RET原癌基因被确认为MEN2致病基因≥2个内分泌腺体受累同一个体同时或先后发生肿瘤或增生家族聚集性高度外显率

MEN分型体系与流行病学分型致病基因遗传方式主要受累腺体估计患病率MEN1MEN1（抑癌基因）常染色体显性甲状旁腺、胰腺、垂体约1/30,000MEN2ARET（原癌基因）常染色体显性甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺约1/35,000MEN2BRET（原癌基因）常染色体显性甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经瘤罕见，占MEN2约5%关键区别：MEN1由抑癌基因失活致病，MEN2由原癌基因激活致病，两者分子机制截然不同，决定了诊疗策略的根本差异1/30,000MEN1患病率1/35,000MEN2A患病率~5%MEN2B占MEN2比例

MEN1型：分子机制与临床特征02

MEN1基因与分子致病机