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01.疾病概述02.基因检测03.汗液氯离子测试04.肺功能评估05.影像学检查06.其他辅助诊断目录CONTENTS

疾病概述01

定义与病因基因突变致病机制囊性纤维病是由于CFTR基因（囊性纤维化跨膜传导调节因子）发生突变，导致氯离子和钠离子跨膜转运异常，引发外分泌腺功能紊乱。目前已发现超过2000种CFTR基因突变类型，其中F508del是最常见的致病突变。常染色体隐性遗传模式多系统受累病理基础该病遵循孟德尔遗传规律，只有当个体从父母双方各继承一个突变基因时才会发病。携带者（仅有一个突变基因）通常无症状，但会将突变基因传递给后代。CFTR蛋白功能障碍导致呼吸道、胰腺、汗腺等多个器官的腺体分泌异常粘稠的黏液，进而引发进行性器官损伤和功能障碍。123

临床表现特征患者出现持续性咳嗽、反复肺部感染（铜绿假单胞菌常见）、支气管扩张及进行性肺功能下降。粘液堵塞导致指状膨大的支气管扩张在影像学上有特征性表现吸系统典型表现包括胰腺外分泌功能不全（脂肪泻、营养不良）、新生儿胎粪性肠梗阻、肝内胆管阻塞导致的胆汁性肝硬化，以及糖尿病（胰腺纤维化的继发结果）。消化系统并发症汗液检测显示氯离子浓度显著升高（60mmol/L），这是诊断的重要依据。患者在炎热环境下易出现低钠性脱水。汗液电解质异常由于慢性营养不良和反复感染，患儿表现为体重增长缓