基因组学信息学-临床基因组学数据二次使用的挑战和标准化需求标准立项发展报告.docx

基因组学信息学—临床基因组学数据二次使用的挑战和标准化需求标准立项发展报告

EnglishTitle:StandardizationDevelopmentReport:GenomicsInformatics—ChallengesandStandardizationNeedsforSecondaryUseofClinicalGenomicsData

摘要

随着高通量测序技术的飞速发展，临床基因组学数据呈指数级增长，其用于研究、药物开发及精准医学的“二次使用”价值日益凸显。然而，数据异构性大、语义互操作性不足、隐私安全法规复杂以及伦理审查标准不一等挑战，严重制约