恶性骨肿瘤：脊索瘤的诊治.pptxVIP

恶性骨肿瘤：脊索瘤的诊治汇报人：骨科肿瘤专业组

目录脊索瘤概述与病理特征临床表现与诊断方法治疗策略与方案选择预后评估与随访管脊索瘤概述与病理特征01

脊索瘤的定义与流行病学1-4%原发性恶性骨肿瘤占比40-60岁好发年龄段低度恶性程度局部侵袭性强发病部位分布骶骨50-60%颅底25-35%脊柱15-20%临床特点起病隐匿，症状出现较晚，确诊时往往已存在较大肿瘤负荷。生长缓慢但具有局部侵袭性，易复发，晚期可发生远处转移。性别差异男性略多于女性

病理学特征与分子机制组织学特点典型表现：分叶状结构，黏液样基质，空泡状细胞（physaliphorouscells）免疫组化：Brachyury（特异性标志物）、S-100、EMA、CK阳性分子特征：Brachyury基因过表达，PI3K/AKT/mTOR通路异常激活分子特征Brachyury基因过表达——脊索瘤的特异性分子标志PI3K/AKT/mTOR信号通路异常激活——潜在治疗靶点免疫组化Brachyury—特异性标志物，诊断金标准S-100—神经嵴来源肿瘤标志EMA—上皮膜抗原阳性CK—细胞角蛋白阳性病理分型经典型—最常见，预后中等软骨样型—预后较好去分化型—预后差，侵袭性强

临床表现与诊断方法02

临床表现特征骶骨脊索瘤骶尾部疼痛、麻木，坐位时加重直肠、膀胱功能障碍骶前可触及肿块颅底脊索瘤高发部位头痛、复