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新生儿疾病筛查汇报人：儿科健康宣教中心

目录认识新生儿疾病筛查常见筛查项目详解筛查流程全知道阳性结果应对指南家长行动指南0102030405

认识新生儿疾病筛查01

什么是新生儿疾病筛查早发现在症状出现之前识别疾病抓住黄金干预窗口早治疗及时干预可避免不可逆的智力或体格损伤简便安全仅需几滴足跟血或简单听力测试对宝宝无伤害关键认知：筛查不等于确诊，阳性结果需要进一步检查确认

为什么要做新生儿筛查遗传代谢病可导致不可逆的智力损伤和运动障碍先天性听力损失影响语言发育，错过关键期后难以弥补先天性心脏病延误诊治可危及生命一滴血的改变可能改写孩子一生正常生长发育早期干预后，多数患儿可正常生长发育降低治疗成本治疗费用远低于晚期发现的康复成本

我国新生儿筛查政策与覆盖95%全国筛查率↑逐年提升免费部分地区基本筛查项目政府专项经费支持《母婴保健法》明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿筛查，为筛查工作提供法律依据筛查费用由政府专项经费支持部分地区免费提供基本筛查项目，减轻家庭负担各省市逐步扩大筛查病种范围从传统两病扩展至数十种遗传代谢病部分地区实现一体化管理筛查、诊断、治疗、随访全流程闭环服务

常见筛查项目详解02

苯丙酮尿症（PKU）筛查疾病定义苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍遗传病，因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内蓄积主要危害若不及时治疗，将导致严重智力障碍、癫痫发作和行为异常筛查方