薄基底膜肾病的诊治.pptxVIP

薄基底膜肾病的诊治汇报人：肾内科

目录疾病概述与流行病学病理机制与分型临床表现与诊断鉴别诊断与治疗策略预后管理与随访0102030405

疾病概述与流行病学01

疾病定义与命名演变薄基底膜肾病（TBMN）是一种以肾小球基底膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病病理标志肾小球基底膜（GBM）弥漫性变薄，厚度通常小于250nm临床特点持续性镜下血尿，可伴轻度蛋白尿遗传基础多为常染色体显性遗传，COL4A3/COL4A4基因突变命名演变曾称为良性家族性血尿，现统一命名为薄基底膜肾病临床意义是导致持续性镜下血尿的重要原因之一，需与IgA肾病等鉴别需与IgA肾病等鉴别

流行病学特征1%总体患病率约占普通人群20%-30%持续性镜下血尿患者占比1.2:1女性:男性性别比例40%-50%有明确血尿家族史患者任何可发生于任何年龄性别分布女性略多于男性，比例约为1.2:1年龄特点可发生于任何年龄，多在儿童期或青壮年期被发现家族聚集性约40%-50%患者有明确血尿家族史临床提示对于不明原因镜下血尿患者，应详细询问家族史，有助于早期识别本病

病理机制与分型02

分子遗传学基础COL4A3基因编码IV型胶原α3链位于2号染色体COL4A4基因编码IV型胶原α4链位于2号染色体COL4A5基因编码IV型胶原α5链位于X染色体（X连锁遗传少见）常染色体显性遗传最常见，杂合突变即可致病最常见常染色体隐性遗传纯合或复