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2026年遗传学专业博士入学考试题

一、名词解释（共5题，每题4分，共20分）

1.基因组学

2.表观遗传学

3.CRISPR-Cas9基因编辑技术

4.单倍型分析

5.群体遗传学

二、简答题（共4题，每题10分，共40分）

1.简述遗传咨询在遗传病防控中的意义及流程。

2.比较全基因组测序（WGS）与外显子组测序（WES）在临床遗传诊断中的应用差异。

3.阐述表观遗传修饰（如甲基化、乙酰化）在基因表达调控中的作用机制。

4.举例说明多基因遗传病在家族遗传中的传递规律及风险评估方法。

三、论述题（共2题，每题20分，共40分）

1.结合中国人群遗传背景，论述遗传流行病学在常见病（如糖尿病、高血压）遗传易感基因筛查中的应用前景与挑战。

2.分析CRISPR-Cas9技术在遗传性疾病治疗中的最新进展，并探讨其伦理风险及监管对策。

四、计算题（共1题，20分）

假设某常染色体隐性遗传病在一个群体中发病率为1/4000，求该群体中携带者频率及纯合子基因型频率。（需列出计算公式及步骤）

答案与解析

一、名词解释（共20分）

1.基因组学

答：基因组学是研究生物体全部遗传物质（DNA或RNA）的结构、功能及其调控的学科。它通过高通量测序等技术解析基因组序列，揭示基因与性状的关联，广泛应用于疾病诊断、药物开发及生物进化研究。