内分泌疾病的遗传学基础.pptxVIP

内分泌疾病的遗传学基础汇报人：医学遗传学教研室

目录内分泌系统与遗传学基础单基因内分泌疾病的遗传机制多基因内分泌疾病的遗传易感性内分泌肿瘤的遗传学基础遗传学在内分泌疾病诊疗中的应用总结与展望010203040506

内分泌系统与遗传学基础01

内分泌系统的遗传调控机制转录因子调控如PIT1、HESX1等转录因子调控垂体发育和激素基因表达激素合成酶基因如CYP21A2、CYP11B1等编码类固醇合成关键酶激素受体基因如甲状腺激素受体、雄激素受体等介导激素信号传导信号转导分子如GNAS、G蛋白等参与激素信号级联放大点突变基因缺失重复印记异常其他

遗传模式与内分泌疾病分类常染色体显性遗传多发性内分泌