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（临床分子诊断学）期末考试试卷附答案

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.关于聚合酶链式反应（PCR）的基本原理，下列描述正确的是：

A.反应体系中需要加入RNA引物

B.每个循环包括变性、退火、延伸三个步骤

C.延伸步骤通常在94℃进行

D.反应产物为单链DNA

答案：B

2.实时荧光定量PCR（qPCR）中，Ct值的含义是：

A.反应达到最大荧光强度时的循环数

B.荧光信号首次超过设定阈值时的循环数

C.反应结束时的总循环数

D.荧光信号达到平台期时的循环数

答案：B

3.在肿瘤分子诊断中，用于检测基因点突变最常用且灵敏度高的方法是：

A.Sanger测序

B.等位基因特异性PCR

C.数字PCR

D.荧光原位杂交

答案：C

4.二代测序技术中，边合成边测序（SBS）原理的代表性平台是：

A.IonTorrent

B.Illumina

C.PacBio

D.OxfordNanopore

答案：B

5.关于循环肿瘤DNA（ctDNA）的特点，错误的是：

A.主要来源于肿瘤细胞的凋亡或坏死

B.在血液中半衰期较长，约数小时

C.可用于监测肿瘤的基因突变和疗效评估

D.其含量与肿瘤负荷相关

答案：B

6.染色体微阵列分析（CMA）技术主要用于检测：

A.单核苷酸多态性

B.基因表达水平

C.染色体拷贝数变异和杂合性缺失

D.蛋