高中盲校生物必修2 遗传与进化 知识清单：人类遗传病的类型与预防.docx

高中盲校生物必修2遗传与进化知识清单：人类遗传病的类型与预防

【基础】一、人类遗传病的概念界定与辨析

（一）什么是人类遗传病

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。这是本节最核心的概念基础。在盲校高中生物的学习中，需要特别强调“遗传物质改变”这一关键点。这种改变可以发生在生殖细胞（精子或卵细胞）中，也可以发生在受精卵的早期发育过程中。需要明确的是，由致病基因控制的疾病，或者由染色体异常导致的疾病，都属于遗传病的范畴。

（二）【难点】遗传病与家族性疾病、先天性疾病的关系辨析

这是一个在考试中极易出错的知识点，也是建立科学概念的关键。

1、遗传病与家族性疾病：遗传病往往表现出家族